Врачи Окружного кардиодиспансера разработали для коллег учебный курс по орфанным патологиям. Цикл телелекций, состоящий из 15 занятий, стартовал в феврале накануне Международного дня редких заболеваний.

На сегодняшний день пациентов с редким генетическим заболеванием насчитывается в Югре 114 человек. Если им вовремя не оказать помощь, то это приведёт к непоправимым последствиям.

«Каждый третий ребенок погибает в первый год жизни. Каждый пятый – в течение последующих пяти лет. Каждый пятый выживший испытывает всю жизнь постоянный болевой синдром. Мы, безусловно, должны помогать таким людям»,- рассказывает заведующий медико-генетической консультацией Окружного кардиодиспансера Лев Колбасин.

Цикл лекций познакомит специалистов медицинских учреждений Югры с новыми методами диагностики генетических заболеваний, а также с конкретными случаями проявления орфанных патологий.

Напомним, что в Югре больше десяти лет проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две - галактоземия и фенилкетонурия - относятся к орфанным. Пациенты, у которых обнаружены эти заболевания обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет средств регионального бюджета.